La coordinación estuvo a cargo de Adolfo López de Munain (Área de Neurociencias. Instituto Biodonostia. Servicio de Neurología. Hospital Donostia. San Sebastián) y de Isabel Illa Sendra (Unidad de Enfermedades Neuromusculares. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Universidad Autónoma de Barcelona). Por parte de ASEM coordinó Antonio Álvarez Martínez.
Las distintas ponencias fueron:
* Secuenciación del exoma: nuevas
estrategias para el diagnóstico de las distrofias musculares. Nicolas Levy (Département
de Génétique Médicale. Université de la Méditerranée. Hôpital d'Enfants de la Timone,
AP-HM, Marsella. Francia)
*El sistema ubiquitin-proteasoma: una
nueva diana terapéutica para las terapias en las distrofias musculares y las
atrofias musculares secundarias. Madeleine Durbeej (Muscle Biology Unit. Lund University. Suecia.
* La RM en el diagnóstico y la
monitorización de las enfermedades neuromusculares. Susana Quijano-Roy (Hôpital Universitaire Raymond Poincaré.
Centre National de Référence des Maladies Neuromusculaires Garches-Necker-Mondor-Hendaye.
Garches. Francia)
*Distrofinopatías: conceptos actuales
sobre las estrategias terapéuticas antisense. Ensayos clínicos. Virginia
Arechavala-Gomeza (The Dubowitz Neuromuscular Centre. Institute of Child
Health. University College. Londres. Reino Unido)
*Esclerosis lateral amiotrófica 2012:
el año de la revolución. Adolfo López de Munain (Área de Neurociencias.
Instituto Biodonostia. Servicio de Neurología. Hospital Donostia. San
Sebastián)
* Atrofia muscular espinal.
Actualización de las estrategias terapéuticas. Eduardo Tizzano ( Hospital de la
Santa Creu i Sant Pau. Barcelona)
*Terapias celulares en las distrofias
musculares: luces y sombras. Giulio Cossu. (Istituto Scientifico San Raffaele.
Milán. Italia)*Nuevas tendencias terapéuticas en distrofia miotónica. Nicolas Charlet-Bergueran. (Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire. Université de Strasbourg. Illkirch. Francia)
*Síndromes facioescapulohumerales:
nuevas perspectivas terapéuticas. Silvere van der Maarel (Center for Human Genetics. Leiden University
Medical Center. Países Bajos)
* Implicación de la autofagia en las
distrofias musculares congénitas: nuevas oportunidades terapéuticas. Paolo
Bonaldo (Università degli Studi di Padova. Italia)
*Síndromes miasténicos congénitos. Hans Lochmüller (Institute of Human
Genetics. Newcastle University. Newcastle upon Tyne. Reino Unido)
Las ponencias en otros idiomas se realizaron contraduccion simultánea.
El simposio registró una amplia
asistencia, cifrada en más de cuatrocientos interesados entre enfermos,
familiares y personal investigador de las distintas enfermedades
neuromusculares así como las directivas de las asociaciones convocantes, ASEM,
FEDER y AMES, como miembro de ASEM.
El título del Simposio hace hincapié en
la posibilidad de nuevos cauces de tratamiento para este tipo de dolencias a
las que el gobierno de España ha decidido dedicar el próximo 2013 como año de
las enfermedades raras. Esperemos que sirva para algo.
En una próxima entrada subiré algunas imágenes sobre el desarrollo de las distintas ponencias.
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